随着超声技术的发展,在孕期可以发现越来越多的胎儿结构畸形。半椎体是一种椎体畸形,在中孕期可以通过超声检查发现。
想象一下,构成我们人体的每一块椎体本应是规整的“小方块”,胎儿胚胎时期的椎体分别由左右两个骨化中心组成,如果骨化中心的一个发育不完全,则形成半椎体畸形。通常位于胸腰椎区域。半椎体畸形可以导致多种脊柱畸形,是先天性脊柱侧凸最常见的原因,发生率在活产儿中约为 0.05% ~0.1%。现代高分辨率产前超声(尤其是三维/四维超声)是诊断胎儿半椎体的首要手段,常在中孕期(20-24周)系统筛查时被发现。可见病变椎体成圆形、卵圆形、楔形、三角形,比正常椎体小,半椎体可合并脊柱侧弯或成角畸形。胎儿脊柱磁共振(MRI)检查能更清晰显示椎体、脊髓及周围软组织,提供更多临床信息。
孤立性半椎体:仅存在单一半椎体,不合并其他结构畸形或遗传综合征,预后相对较好。出生后定期监测有无脊柱侧弯。早期诊断和适时干预从而显著改善外观和功能。
复杂性半椎体:据报道,多数半椎体患儿合并其他系统畸形,较常见的有心血管畸形和泌尿生殖道畸形。此时需高度警惕是否存在染色体或基因异常(如16p11.2微缺失综合征、VACTERL综合征、Alagille综合征等)。是否合并其他异常是评估整体预后的决定性因素。
临沂市中心医院联合多学科力量,在产前超声检测出胎儿半椎体畸形时,重点筛查是否合并其他系统畸形、是否存在基因染色体异常。超声科医生提供高质量的超声诊断,遗传咨询医生给予专业的遗传咨询、脊柱外科医师专业评估畸形预后。团队医生的每一次精准的评估和温暖的沟通,都是在为这个即将展开的生命故事,铺垫下信心与希望的底色。