胃肠道间质瘤（GISTs）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，估计年发病率约为1～2/10000，多发于中老年患者，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差异，大部分GISTs发生于胃(50～70%)和小肠(20～30%)，结直肠约占10～20%，食道占0～6%，肠系膜，网膜及腹腔后罕见。GISTs的症状依赖于肿瘤的大小和位置，通常无特异性，胃肠道出血是最常见症状，而在食管，吞咽困难症状往往也常见，部分病人因肠穿孔就诊，可增加腹腔种植和局部复发的风险。GISTs病人第一次就诊时约有11～47%已有转移，转移主要在肝和腹腔，淋巴结和腹外转移即使在较为晚期的病人也较为罕见，转移瘤甚至可发生在原发瘤切除后30年，小肠GISTs恶性程度和淋巴结转移率最高，而食道GISTs恶性程度低，因此，严格来说，GISTs无良性可言，或至少为一类包括潜在恶性在内的恶性肿瘤。CT，超声内镜，消化道造影可协助GISTs大小，局部浸润，转移，位置等的判断。根据病人消化道出血或不时的临床表现，结合内镜检查如胃镜，肠镜检查的非粘膜发生肿瘤结果，CT或内镜超声显示的发生于胃肠道壁的肿瘤，可作出初步的诊断，消化道造影可帮助诊断肿瘤在胃肠道的确切位置及大致范围，但临床诊断不足以确诊GISTs，GISTs的确诊最终需病理切片及免疫组化的结果，典型的GISTs免疫组化表型为CD117和CD34阳性，近30%病例中SMA阳性，少部分病例S-100和Desmin肌间蛋白阳性，但少数病例(<5%)CD117阴性，且存在一些CD117阳性的非GISTs肿瘤，因此，GISTs的免疫组化诊断也并非绝对的，尚需结合临床和一般病理结果，有时需通过免疫组化排除其它肿瘤。