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疾病介绍

胃肠道间质瘤(GISTs)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,占胃肠道恶性肿瘤的1~3%,估计年发病率约为1~2/10000,多发于中老年患者,40岁以下患者少见,男女发病率无明显差异,大部分GISTs发生于胃(50~70%)和小肠(20~30%),结直肠约占10~20%,食道占0~6%,肠系膜,网膜及腹腔后罕见。GISTs的症状依赖于肿瘤的大小和位置,通常无特异性,胃肠道出血是最常见症状,而在食管,吞咽困难症状往往也常见,部分病人因肠穿孔就诊,可增加腹腔种植和局部复发的风险。GISTs病人第一次就诊时约有11~47%已有转移,转移主要在肝和腹腔,淋巴结和腹外转移即使在较为晚期的病人也较为罕见,转移瘤甚至可发生在原发瘤切除后30年,小肠GISTs恶性程度和淋巴结转移率最高,而食道GISTs恶性程度低,因此,严格来说,GISTs无良性可言,或至少为一类包括潜在恶性在内的恶性肿瘤。CT,超声内镜,消化道造影可协助GISTs大小,局部浸润,转移,位置等的判断。根据病人消化道出血或不时的临床表现,结合内镜检查如胃镜,肠镜检查的非粘膜发生肿瘤结果,CT或内镜超声显示的发生于胃肠道壁的肿瘤,可作出初步的诊断,消化道造影可帮助诊断肿瘤在胃肠道的确切位置及大致范围,但临床诊断不足以确诊GISTs,GISTs的确诊最终需病理切片及免疫组化的结果,典型的GISTs免疫组化表型为CD117和CD34阳性,近30%病例中SMA阳性,少部分病例S-100和Desmin肌间蛋白阳性,但少数病例(<5%)CD117阴性,且存在一些CD117阳性的非GISTs肿瘤,因此,GISTs的免疫组化诊断也并非绝对的,尚需结合临床和一般病理结果,有时需通过免疫组化排除其它肿瘤。