一 概述多发性骨髓瘤(MM)是一种恶性浆细胞病，其肿瘤细胞起源于骨髓中的浆细胞，而浆细胞是B淋巴细胞发育到最终功能阶段的细胞。因此多发性骨髓瘤可以归到B淋巴细胞淋巴瘤的范围。目前WHO将其归为B细胞淋巴瘤的一种，称为浆细胞骨髓瘤/浆细胞瘤。其特征为骨髓浆细胞异常增生伴有单克隆免疫球蛋白或轻链(M蛋白)过度生成，极少数患者可以是不产生M蛋白的未分泌型MM。多发性骨髓瘤常伴有多发性溶骨性损害、高钙血症、贫血、肾脏损害。由于正常免疫球蛋白的生成受抑，因此容易出现各种细菌性感染。发病率估计为2～3/10万，男女比例为 1.6：1，大多患者年龄>40岁。二 病因病因为骨髓浆细胞异常增生伴有单克隆免疫球蛋白或轻链(M蛋白)过度生成。三 临床表现多发性骨髓瘤起病徐缓，早期无明显症状，容易被误诊。MM的临床表现多样，主要有贫血、骨痛、肾功能不全、感染、出血、神经症状、高钙血症、淀粉样变等。1.骨痛、骨骼变形和病理骨折骨髓瘤细胞分泌破骨细胞活性因子而激活破骨细胞，使骨质溶解、破坏，骨骼疼痛是最常见的症状，多为腰骶、胸骨、肋骨疼痛。由于瘤细胞对骨质破坏，引起病理性骨折，可多处骨折同时存在。2.贫血和出血贫血较常见，为首发症状，早期贫血轻，后期贫血严重。晚期可出现血小板减少，引起出血症状。皮肤黏膜出血较多见，严重者可见内脏及颅内出血。3.肝、脾、淋巴结和肾脏病变肝、脾肿大，颈部淋巴结肿大，骨髓瘤肾。器官肿大或者异常肿物需要考虑髓外浆细胞瘤或者淀粉样变。4.神经系统症状神经系统髓外浆细胞瘤可出现肢体瘫痪、嗜睡、昏迷、复视、失明、视力减退。5.多发性骨髓瘤多见细菌感染亦可见真菌、病毒感染，最常见为细菌性肺炎、泌尿系感染、败血症，病毒性带状庖疹也容易发生，尤其是治疗后免疫低下的患者。6.肾功能损害大多数患者尿检有蛋白、红细胞、白细胞、管型，出现慢性肾功能衰竭、高磷酸血症、高钙血症、高尿酸血症，可形成尿酸结石。7.高黏滞综合征可发生头晕、眼花、视力障碍，并可突发晕厥、意识障碍。8.淀粉样变常发生于舌、皮肤、心脏、胃肠道等部位。四 检查1.血清异常球蛋白增多，而白蛋白正常或减少。2.贫血多呈正细胞、正色素性，血小板正常或偏低。3.骨髓象检查：浆细胞数目异常增多，可伴有形态异常。4.骨骼X线检查可见多发性溶骨性穿凿样骨质缺损区或骨质疏松、病理性骨折。五 诊断多发性骨髓瘤诊断的标准:1.主要标准(1)组织学活检证实浆细胞瘤;(2)骨髓浆细胞增多≥30%;(3)过量M蛋白存在：IgG>3.5 g/dL(血清);IgA>2 g/dL(血清);轻链 (本周氏蛋白) ≥1 g/24h。2.次要标准(1)骨髓浆细胞增多10%～29%;(2)M蛋白存在，但未达到主要标准中的规定;(3)溶骨性病变;(4)血清中正常免疫球蛋白减少(低丙种球蛋白血症)：IgM<50 mg/dL;IgA <100 mg/dL;IgG<600 mg/dL。要确诊多发性骨髓瘤，患者必须至少符合：1个主要标准+1个次要标准，或3个次要标准。六 治疗1.一般治疗(1)血红蛋白低于60g/L，输注红细胞。(2)高钙血症等渗盐水水化，强的松;降钙素，双膦酸盐药物，原发病治疗。(3)高尿酸血症水化，别嘌呤醇口服。(4)高黏滞血症原发病治疗，必要时临时性血浆交换。(5)肾功能衰竭原发病治疗，必要时血液透析。(6)感染联合应用抗生素治疗，对反复感染的患者，定期预防性丙种球蛋白注射有效。2.化疗(1)合适做自体移植的患者采用不含有马法兰的联合治疗方案，常用药物包括：万珂、地塞米松、沙利度胺、来那度胺等。(2)不合适做自体移植的患者采用含有马法兰的联合治疗方案，常用药物包括：万珂、地塞米松、沙利度胺、来那度胺、马法兰等。3.造血干细胞移植所有有条件的患者均推荐进行自体造血干细胞移植，部分年轻高危的患者可以酌情考虑异体造血干细胞移植。4.放疗用于局限性骨髓瘤、局部骨痛及有脊髓压迫症状者。